Geburtshilfe
Frühschwangerschaft
Von Frühschwangerschaft spricht man während der ersten 12 Schwangerschaftswochen (SSW), die auch als erstes Trimenon bezeichnet werden. Zur Frühschwangerschaft gehört die Befruchtung, die Einnistung der befruchteten Eizelle in die Gebärmutterschleimhaut sowie die Embryonalzeit (bis zur 10. SSW ; Anlage aller Organe, starkes Wachstum) und die Anfänge der Fetalzeit (beginnt mit dem Abschluss der Organanlage; umfasst die gesamte restliche Zeitspanne bis zur Geburt; in der frühen Fetalzeit (bis 12. SSW) finden Formbildungsvorgänge statt).
Während der Frühschwangerschaft ist das Kind besonders anfällig gegenüber Störfaktoren von außen (z.B. schädigende Medikamente, Infektionen), weshalb in diesem Zeitraum das höchste Risiko für eine Fehlgeburt besteht. Außerdem kommt es bei den meisten Frauen aufgrund der Hormonumstellung zu unspezifischen Schwangerschaftssymptomen wie Übelkeit, Erbrechen, gesteigertem Speichelfluss oder Rückenschmerzen.
In diesem Formular sollen die Rahmenbedingungen der Schwangerschaft erfasst und der Zustand des Kindes überprüft werden.
NT-Messung
Die Nackentransparenzmessung ist Teil des Ersttrimester-Screenings, einer kostenpflichtigen Zusatzleistung zwischen der 11. und 14. Schwangerschaftswoche. Sie dient der Risikobewertung chromosomaler Anomalien, nicht der Diagnosestellung.
Dabei wird die Flüssigkeitsansammlung im Nackenbereich des Fetus gemessen, die sich normalerweise bis zur 17. Woche zurückbildet. Eine vergrößerte Nackentransparenz oder ein verkürztes Nasenbein können Hinweise auf Erkrankungen wie Trisomie 21 geben.
Zusätzlich fließen Blutwerte (beta-HCG, PAPP-A), das Alter der Mutter und die Schwangerschaftsdauer in die Risikoabschätzung ein. Je nach Ergebnis folgen gegebenenfalls weitere Untersuchungen.
Gendiagnostik
Die genetische Untersuchung erfolgt anhand von kindlichem Zellmaterial, meist durch Fruchtwasserpunktion oder Chorionzottenbiopsie. Sie dient dem Nachweis von Veränderungen im Erbgut (z. B. Chromosomenabweichungen, Genmutationen), die Entwicklungsstörungen oder Fehlbildungen verursachen können.
Laut Gendiagnostikgesetz ist eine genetische Beratung vor und nach der Untersuchung verpflichtend. Sie informiert über Risiken, Grenzen und mögliche Konfliktsituationen. Bei belastenden Befunden wird zusätzlich psychosoziale Beratung angeboten.
Chromosomenanalyse
Es können zahlenmäßige, wie z.B. beim Down-Syndrom und grobstrukturelle Veränderungen der Chromosomen festgestellt werden.
Array-CGH
Das gesamte Erbgut wird auf sehr kleine Chromosomenstückverluste bzw. -zugewinne untersucht, wie sie bei einer Reihe von Mikrodeletionssyndromen vorkommen, wie z.B. dem DiGeorge-Syndrom.
Einzel-Gen-Analyse
Es können gezielt Mutationen in einzelnen Genen identifiziert. Dies kann sinnvoll sein, wenn in der Familie eine Erberkrankung, wie z.B, die Cystische Fibros oder Spinale Muskelatrophie vorliegt oder die Ultraschalluntersuchung auf einen spezifischen Gendefekt hinweist.
Gen-Panel-Diagnostik oder Exom-Diagnostik
In einem Ansatz können eine Vielzahl von Genen oder das gesamte Exom untersucht werden. Dies kann sinnvoll sein, wenn in der Ultraschalluntersuchung schwere Fehlbildungen, wie z.B. Herzfehler, Skelettdysplasien oder Hirnfehlbildungen festgestellt werden oder der Hinweis auf ein komplexes Syndrom besteht.
Organschall
Der Organschall ist eine erweiterte Ultraschalluntersuchung zwischen der 19. und 22. SSW, die über die reguläre Vorsorge hinausgeht. Er kann nach Auffälligkeiten im Basisultraschall empfohlen oder auf Wunsch der Eltern durchgeführt werden.
Neben der Kontrolle von Größe, Lage und Fruchtwassermenge werden dabei die gut sichtbaren Organe (z. B. Gehirn, Herz, Nieren, Blase, Magen) sowie Gliedmaßen und mögliche Fehlbildungen (z. B. Spaltbildungen, Bauchwanddefekte) detailliert beurteilt.
Bei Auffälligkeiten können gezielte Zusatzformulare genutzt werden:
"Doppler kardial" – bei Herzbefunden
"Erweiterte Messwerte" – bei Veränderungen an Gehirn, Nieren, Blase, Thorax oder Lunge
"Erweiterter Doppler" – zur detaillierten Herzsegmentanalyse
Wachstumsverlauf
Fällt in vorangehenden Untersuchungen eine Wachstumsverzögerung des Kindes auf oder wird festgestellt, dass die Versorgung des Kindes über den Mutterkuchen (Plazenta) nicht ausreichend gewährleistet wird, muss in regelmäßigen Abständen das Wachstum sowie die Funktionsfähigkeit der Blutgefäße kontrolliert werden. Es handelt sich hier also um eine schwangerschaftsbegleitende Kontrolluntersuchung.
Invasive Diagnostik
Invasive Diagnostik in der Schwangerschaft
Bei auffälligen Ultraschallbefunden, genetischem Risiko oder hohem Risikowert im Ersttrimesterscreening kann eine invasive Untersuchung sinnvoll sein. Ziel ist der Nachweis genetischer Erkrankungen durch die Gewinnung kindlichen Zellmaterials. Diese Methoden sind genauer als nichtinvasive Verfahren, bergen jedoch ein höheres Risiko für Komplikationen (z. B. Fehlgeburt).
Mögliche Verfahren:
Chorionzottenbiopsie (ab 11. SSW)
Entnahme von Plazentagewebe über die Bauchdecke. Diagnostik von Chromosomenabweichungen und Erbkrankheiten.
Risiko: Fehlgeburt (0,5–1,5 %), Infektion, Blutung.
Amniozentese (ab 15. SSW)
Entnahme von Fruchtwasser über die Bauchdecke zur Untersuchung kindlicher Zellen.
Auch andere Fragestellungen wie Blutgruppenunverträglichkeit oder Lungenreife können abgeklärt werden.
Risiko: ca. 0,1–0,3 % Fehlgeburtsrisiko.
Chordozentese (ab 18. SSW)
Punktion der Nabelschnur zur Blutentnahme bei Verdacht auf Infektionen, Anämien oder Blutgerinnungsstörungen.
Zusätzlich auch therapeutische Interventionen wie Bluttransfusionen möglich.
Risiko: Fehlgeburt (ca. 0,8 %), weitere Komplikationen wie Gefäßspasmus oder Bluterguss.
Fetale Punktion
Gewebe- oder Flüssigkeitsentnahme bei Organauffälligkeiten zur weiteren Abklärung oder Behandlung (z. B. bei Pleuraerguss oder Harnabflussstörung).
Kreißsaal Ambulanz
Das Formular Kreißsaal Ambulanz kommt routinemäßig zum Einsatz, wenn der Geburtsvorgang schon begonnen hat und vor der Geburt noch einmal zum Überblick einige Untersuchungen durchgeführt werden sollen.
Im Vergleich zu den anderen Formularen der Geburtshilfe gibt es hier mehr Parameter, die auch die Mutter betreffen.
Schwangerenuntersuchung
Das Formular Schwangerenuntersuchung dient der Erfassung von maternalen Befunden sowie einer äußerlichen Begutachtung des Fetus per Tastbefund und CTG. Dazu werden anamnestische Daten erhoben und ein Ultraschall durchgeführt sowie eine Untersuchung des Zustandes des Muttermundes und der Zervix. Diese Daten werden auch auf dem Formular Kreißsaal Ambulanz erhoben. Im Unterschied werden aber auf dem Formular Schwangerenuntersuchung keine biometrischen Daten des Fetus erhoben.
